胡蝶，你一定会好起来的！罕见病神经母细胞瘤到底是什么？

神经

2024年2月29日

第十七个国际罕见病日

今年的主题是

“关注罕见、点亮生命之光，

弱有所扶、践行人民至上”

让“罕见”被看见

今天想带大家认识一位

10岁的阜阳小女孩胡蝶

最近被全网关注

在她1岁零8个月的时候

因“步态不稳”入院安徽省儿童医院神经内科

经专家会诊

确诊患有右肾上腺神经母细胞瘤

10年的人生里

八年的治疗

胡蝶经历了三次复发

两次骨髓移植

数不清的化疗、放疗、检查

一次次“跌倒”

又一次次“站起来”

2024年1月，胡蝶在做核磁共振检查。

最新复查结果显示

胡蝶的病情正在稳定

在这场与病魔的战斗中

她用小小的身躯

创造了大大的奇迹

尽管数次坠入谷底

却都坚强地挺了过来

正如她的名字一样

在经历数次蜕变后

最终化蛹成蝶

那么让胡蝶深受折磨的罕见病神经母细胞瘤到底是什么呢？让我们一起来看看它的真面目！

神经母细胞瘤是什么？

神经母细胞瘤是好发于儿童的颅外实体肿瘤，源于未分化的交感神经节细胞据统计，中国儿童神经母细胞瘤的发病率约为10.1/100万，每年新发病约1500例。2023年9月纳入国家第二批罕见病目录。

神经母细胞瘤患者总数占儿童恶性肿瘤的8%~10%，死亡人数却高达15%，被称为“儿童肿瘤之王"。

肾上腺是最常见的原发部位，其次是腹部交感神经节、胸部交感神经节、颈部交感神经节和盆腔交感神经节，约1%的病人未能发现原发肿瘤。神经母细胞瘤可转移至淋巴结、骨髓、骨骼、硬脑膜、眼眶、肝脏和皮肤，少数情况下也会转移至肺部和颅内。

神经母细胞瘤早期有什么症状？

神经母细胞瘤治疗的难点之一，就在于初期症状不太明显，因此容易错过早期治疗的最佳时期。但如果家长仔细观察，还是有机会发现一些可疑的症状与体征的。

如果出现这些症状和体征，尽早带孩子去医院进行检查，让孩子得到及时的治疗。

腹部膨胀，按压不痛

神经母细胞瘤最常见的发病部位是腹部。腹部肿瘤会让孩子的肚子鼓鼓胀胀，但如果按压的话，一般并不会感到疼痛。

腹胀、腹痛等

腹部起源的神经母细胞瘤，表现为腹胀、腹痛、腹部肿块或排便习惯变化，如腹泻或便秘。

水肿

在部分孩子中，如果神经母细胞瘤长在胸部，可能会压迫血管，造成局部静脉或淋巴管回流障碍，从而出现面部、脖颈、手臂和胸部的肿胀，有时会造成皮肤上的红色瘀斑。

如果肿瘤长在下腹部或者盆腔部位，则可能会引起腿部的水肿。在男孩中，有可能会导致阴囊水肿。

胸颈部肿块，按压无痛

除了腹部外，神经母细胞瘤另一个常见的原发部位就是胸颈部。颈部的肿瘤通常从外表上就能看见，是一个硬块，按压一般不会痛。胸腔内的肿瘤外表不易发现。

眼睑下垂，瞳孔一大一小

如果肿瘤长在胸颈部，压迫到了交感神经，可能会引起霍纳综合征——表现为单侧面部无汗、眼睑下垂、眼球内陷、瞳孔缩小和虹膜异色征。

易激动、爱哭闹等

由于神经母细胞瘤通常起源于肾上腺，神经母细胞瘤往往会刺激产生肾上腺素，使心率加快并引起焦虑。对于儿童尤其是幼儿来说，其表现为易激惹、爱哭闹、兴奋过度等。

咳嗽、呼吸不畅或吞咽困难

颈部的神经母细胞瘤有时会压迫气管或食管，使孩子咳嗽、呼吸不畅或吞咽困难。

感觉和运动能力出问题

如果腹部的肿瘤膨胀性生长，影响了内脏神经系统，孩子可能会感到腹痛，或者一直不觉得饿，甚至因此造成体重下降。

当肿瘤长在脊柱旁，尤其是进入椎管内时，可能会影响肢体的感觉和行动能力，导致孩子的手臂或腿脚失去知觉，或者手臂或腿脚的活动能力下降。

如果肿瘤长在颅内，孩子可能会感到头痛、头晕、呕吐、视力模糊甚至意识障碍。

肿瘤转移症状：淋巴结肿大

骨骼疼痛、疲劳乏力，如果神经母细胞瘤发生转移，还会引起一系列其它的症状。最常见的转移部位是淋巴结，这时，孩子往往会出现淋巴结肿大。具体来说，在孩子的颈部、锁骨、腋下、腹股沟等部位，常常能摸到肿大的淋巴结，感觉上差不多是皮下的小肿块。

骨骼也是常见的转移部位。骨骼转移会导致剧烈的疼痛，孩子可能会出现行走困难或不愿走路。肿瘤还可能转移到骨髓。这时，孩子可能会出现发烧、疲劳、乏力、易感染等症状，有时还会发生凝血困难，很小的挫伤或伤口就能引起大片淤青或流血不止。

神经母细胞瘤如何治疗？

初治高危神经母细胞瘤治疗流程分为诱导、巩固和维持三个阶段。

诱导治疗阶段

-诱导化疗

-手术切除

巩固治疗阶段

-自体干细胞移植

-放射治疗

维持治疗阶段

- GD2单抗免疫治疗

-异维甲酸

这三个阶段的目的都是为了彻底清除患儿体内的肿瘤细胞。此外，神经母细胞瘤的治疗手段还有靶向治疗、放射性核素治疗等。总而言之，针对不同病情的患儿，治疗手段也不一样，但都可以起到很好的治疗效果。

治疗完成后需要进行周密的随访，以达到：

1.尽早发现肿瘤复发并能及早治疗。

2.知晓治疗结果并能发现伴随疾病，如有必要时能够及时治疗，以达到减轻疾病的目的。

3.当照护者出现情绪或社会问题时，及时为其提供援助。