罕见病神经母细胞瘤到底是什么？

卫生健康日健康科普

2024年2月29日

第十七个国际罕见病日

今年的主题是

“关注罕见、点亮生命之光，

弱有所扶、践行人民至上”

神经母细胞瘤是什么？

神经母细胞瘤是好发于儿童的颅外实体肿瘤，源于未分化的交感神经节细胞据统计，中国儿童神经母细胞瘤的发病率约为10.1/100万，每年新发病约1500例。2023年9月纳入国家第二批罕见病目录。

神经母细胞瘤患者总数占儿童恶性肿瘤的8%~10%，死亡人数却高达15%，被称为“儿童肿瘤之王"。

肾上腺是最常见的原发部位，其次是腹部交感神经节、胸部交感神经节、颈部交感神经节和盆腔交感神经节，约1%的病人未能发现原发肿瘤。神经母细胞瘤可转移至淋巴结、骨髓、骨骼、硬脑膜、眼眶、肝脏和皮肤，少数情况下也会转移至肺部和颅内。

神经母细胞瘤早期有什么症状？

神经母细胞瘤治疗的难点之一，就在于初期症状不太明显，因此容易错过早期治疗的最佳时期。但如果家长仔细观察，还是有机会发现一些可疑的症状与体征的。

如果出现这些症状和体征，尽早带孩子去医院进行检查，让孩子得到及时的治疗。

腹部膨胀，按压不痛

神经母细胞瘤最常见的发病部位是腹部。腹部肿瘤会让孩子的肚子鼓鼓胀胀，但如果按压的话，一般并不会感到疼痛。

腹胀、腹痛等

腹部起源的神经母细胞瘤，表现为腹胀、腹痛、腹部肿块或排便习惯变化，如腹泻或便秘。

水肿

在部分孩子中，如果神经母细胞瘤长在胸部，可能会压迫血管，造成局部静脉或淋巴管回流障碍，从而出现面部、脖颈、手臂和胸部的肿胀，有时会造成皮肤上的红色瘀斑。

如果肿瘤长在下腹部或者盆腔部位，则可能会引起腿部的水肿。在男孩中，有可能会导致阴囊水肿。

胸颈部肿块，按压无痛

除了腹部外，神经母细胞瘤另一个常见的原发部位就是胸颈部。颈部的肿瘤通常从外表上就能看见，是一个硬块，按压一般不会痛。胸腔内的肿瘤外表不易发现。

眼睑下垂，瞳孔一大一小

如果肿瘤长在胸颈部，压迫到了交感神经，可能会引起霍纳综合征——表现为单侧面部无汗、眼睑下垂、眼球内陷、瞳孔缩小和虹膜异色征。

易激动、爱哭闹等

由于神经母细胞瘤通常起源于肾上腺，神经母细胞瘤往往会刺激产生肾上腺素，使心率加快并引起焦虑。对于儿童尤其是幼儿来说，其表现为易激惹、爱哭闹、兴奋过度等。

咳嗽、呼吸不畅或吞咽困难

颈部的神经母细胞瘤有时会压迫气管或食管，使孩子咳嗽、呼吸不畅或吞咽困难。

感觉和运动能力出问题

如果腹部的肿瘤膨胀性生长，影响了内脏神经系统，孩子可能会感到腹痛，或者一直不觉得饿，甚至因此造成体重下降。

当肿瘤长在脊柱旁，尤其是进入椎管内时，可能会影响肢体的感觉和行动能力，导致孩子的手臂或腿脚失去知觉，或者手臂或腿脚的活动能力下降。

如果肿瘤长在颅内，孩子可能会感到头痛、头晕、呕吐、视力模糊甚至意识障碍。

肿瘤转移症状：淋巴结肿大

骨骼疼痛、疲劳乏力，如果神经母细胞瘤发生转移，还会引起一系列其它的症状。最常见的转移部位是淋巴结，这时，孩子往往会出现淋巴结肿大。具体来说，在孩子的颈部、锁骨、腋下、腹股沟等部位，常常能摸到肿大的淋巴结，感觉上差不多是皮下的小肿块。

骨骼也是常见的转移部位。骨骼转移会导致剧烈的疼痛，孩子可能会出现行走困难或不愿走路。肿瘤还可能转移到骨髓。这时，孩子可能会出现发烧、疲劳、乏力、易感染等症状，有时还会发生凝血困难，很小的挫伤或伤口就能引起大片淤青或流血不止。
神经母细胞瘤如何治疗？

初治高危神经母细胞瘤治疗流程分为诱导、巩固和维持三个阶段。

诱导治疗阶段

-诱导化疗

-手术切除

巩固治疗阶段

-自体干细胞移植

-放射治疗

维持治疗阶段

- GD2单抗免疫治疗

-异维甲酸

这三个阶段的目的都是为了彻底清除患儿体内的肿瘤细胞。此外，神经母细胞瘤的治疗手段还有靶向治疗、放射性核素治疗等。总而言之，针对不同病情的患儿，治疗手段也不一样，但都可以起到很好的治疗效果。

治疗完成后需要进行周密的随访，以达到：

1.尽早发现肿瘤复发并能及早治疗。

2.知晓治疗结果并能发现伴随疾病，如有必要时能够及时治疗，以达到减轻疾病的目的。

3.当照护者出现情绪或社会问题时，及时为其提供援助。